1. 研究目的与意义、国内外研究现状（文献综述）
近些年来，随着高通量测序技术的飞速发展，全基因组关联分析(gwas)迅速出现并成为一种高效的基因功能研究方法[1]，大量的生命科学研究人员通过实验进行全基因组关联分析，旨在研究已知基因位点表型变异在群体中与复杂的性状之间的联系[2]。
在人与动植物基因组中，基因识别往往隐藏于复杂的表观性状下。
而全基因组关联分析在基因测序技术的帮助下，可以在全基因的水平上针对这些复杂的表型的变异进行关联性分析[3]。
2. 研究的基本内容和问题
研究目标：使用全基因组关联性分析方法分析水稻不同亚种的测序数据，观察并记录不同亚种在低温下发芽力的差异，通过对两者进行关联性分析识别并鉴定出影响水稻低温下发芽力的遗传因素。
研究内容：实验样本为225个不同品种的粳稻和籼稻样本，将225个样本置于15摄氏度低温条件下的恒温光照培养箱中，加入足量蒸馏水进行发芽培养，每天同一时间段记录其在恒温培养箱中的发芽情况并统计发芽率，在持续14天的统计后整理统计表型数据。
将观察到的表型数据与获得的基因测序数据通过生物信息学方法进行全基因组关联性分析，定位与低温发芽相关的snp位点。
3. 研究的方法与方案
研究方法：在植物的全基因组关联分析(gwas)中，群体结构常常会干扰对于目的基因的定位。
例如在实验后期进行关联性分析时，较强的群体结构常常会造成目标性状与无关基因之间存在假关联，由其导致的假阳性率升高问题目前难以被统计学方法解决。
此外由于水稻是自花授粉作物，实验中另外一个障碍是存在于植物中的大范围连锁不平衡现象（ld）。
4. 研究创新点
如今全基因组关联分析(gwas)大面积运用于人体和动物研究领域，但由于较强的群体结构导致目标性状与无关基因之间存在的假关联，以及存在于植物中的大范围连锁不平衡现象（ld）使得全基因组关联分析(gwas)并未广泛利用于植物领域的科学研究中。
然而重要的农艺性状如产量、作物品质以及植物抗病性是由多个基因控制的，均受连续变化且脆弱的环境影响。
与单基因控制的性状相比，其遗传基础更为复杂。
5. 研究计划与进展
2016.9-2016.12：实验前期准备，包括225个水稻粳稻与籼稻亚种样本的选择，全基因组关联分析(gwas)文献资料收集以及225个样本基因测序数据的获取。
2016.12-2017.3：利用现有样本，将其置于15摄氏度光照培养箱中加水进行发芽观察，进行实验，记录不同亚种的发芽率数据。
2017.3-2017.4：对已获取的发芽率数据进行全基因组关联分析(gwas)，检测出显著相关信号并确定其候选区域，同时基于功能多态性和功能注释筛选出目的基因。
