1. 研究目的与意义（文献综述）
核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP),主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种。占所有已知多态性的90%以上。SNP在人类基因组中广泛存在，平均每500到1000个碱基对中就有一个，估计其总数可达300万个甚至更多。 传统的医疗和体检，主要针对人体已经出现的临床病变进行检查、诊断和治疗，而此时疾病往往已经对机体造成巨大甚至无法逆转的伤害。因而，对疾病的预警和早期诊断、早期干预是改良健康状况、提高生活质量的有效手段。而基因检测和遗传咨询可以指导人们有针对性地、个性化得进行疾病预防，符合我国中医提倡的“治未病”的健康观和“未病先防、既病防变”的科学思想。并且基因检测的结果还可以指导个性化用药，根据每个人不同的基因特点用药，尽量减少药品的副作用，增加药物的功效。随着人类基因组计划的完成，人们获得了大量的生物学数据。对于社会整体而言，筛选各种严重疾病的高风险人群，给予有效的预防或医学干预，可以降低各种严重疾病的患病率，促进医疗资源的合理分配。单体型是一些特定的DNA位点组成的序列，通过比较单体型的差异，可以帮助人类了解基因与疾病之间的关联，从根源上治疗疾病，这在遗传疾病的研究方面具有重要意义。 对单核苷酸多态性的研究分析近几年被广泛应用于生物及医学研究的诸多领域,筛查SNP的方法很多,各具特色,并一直不断地发展。目前用于基因检测的手段主要有基因测序、基因分型技术（SNP）、基因芯片等。其中，基因测序方法被国际公认为最标准、最准确，但成本高，通量较小，更利于分析复杂且具有高度多态性的基因，在研究领域得到广泛应用。基因芯片的优势在于其自动化和高通量，众多基因的探针的标记、杂交等过程是在一次实验过程中完成，由软件自动分析结果，方便快捷。但国内对这方面的研究起步较晚，在许多方面都有待进步，所以研究此方面的工作就显得十分迫切。
2. 研究的基本内容与方案
基本内容及目标：
a.常用的生物基因分型分析的方法，包括基因芯片技术、等位基因特异pcr、引物入侵技术等；
b.研究序列化的等位基因浓度数据分型算法，包括gencall、crlmm、brlmm-p、基于距离的分型算法等；
3. 研究计划与安排
第1周，查阅资料，撰写开题报告；
第2周，继续撰写并完善开题报告；
第3周，学习java语言，内容为基础数据类型，初步了解java语言的使用；
4. 参考文献（12篇以上）
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