江苏省中医院30例药物基因多态性检测文献综述

基因多态性检测文献综述摘要: 影响药物代谢个体差异的一个重要因素是遗传多态性。

目前已有不少有关药物基因多态性的研究。

本文介绍了基因多态性的表现，并从江苏省中医院的几种常用药物基因位点（单核苷酸多态性single nucleotide polymorphisms）出发，对其特定药效作用、副作用的影响进行综述。

关键词：药物基因多态性基因位点单核苷酸多态性个体化精准给药1.基因多态性多态性是指具有两个等位基因的基因变异型在人群中的发生频率大于 1% 【1】。

药物基因多态性主要表现为 ：①代谢酶的多样性，如催化Ⅰ相反应酶系细胞色素 ， 以 及催化Ⅱ相反应酶系。

遗传因素和环境因素共同影响着药物代谢酶活性的个体差异。

其中与药物效应密切相关的药物相关基因即编码体内关键药物代谢酶的基因发生变化是主要的遗传影响因素。

【2】；②药物转运蛋白多样性③药物靶标和受体的基因多态性 ：多数药物需要与特殊靶蛋白结合而发挥药理作用，这些靶蛋白包括受体、酶或与信号转导、细胞周期控制相关的蛋白质等。

【3】目前，单核苷酸多态性( single nucleotide polymor-phisms，SNP) 是导致基因复杂性与多样性的重要原因已成为共识。