基于EST序列分析识别桉树候选SNP位点开题报告

1. 研究目的与意义

目的：本课题利用GenBank数据库中大量的桉树EST序列数据，通过聚类、拼接和多重比对等生物信息学分析手段识别新的桉树候选SNP位点。

意义：单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNP)是生物基因组中最常见的遗传变异。目前在生物基因组中搜寻SNP最常用的方法是基于生物信息学对已定位的表达序列标签（expressd sequence tag ,EST)进行再测序。基于EST发展起来的单核苷酸多态性分子标记(ESTSNP)在遗传图谱构建、重要性状基因定位、比较遗传作图、遗传多样性分析和品种鉴别、分子标记辅助选择育种等方面发挥了重要作用。在人类基因组中现已发现了多达百万个SNP, 这些SNP被广泛地应用于全基因组疾病关联分析。林木基因组中也存在着大量的SNP位点，但是到目前为止只有少量的SNP被发现，如何利用现有的数据资源快速有效地识别大量的林木SNP，以便进行林木全基因组与数量性状的关联分析有着及其重要的意义。桉树是主要的工业用材树种。进行桉树SNP候选位点的分析和识别，进一步进行功能基因的挖掘、克隆和功能的研究，是当前桉树基因组学的首要任务之一，不仅可为桉树品种改良和基因资源的有效利用奠定基础，而且对探讨林木的生理及遗传特性分子机制也具有重要的理论意义。

2. 国内外研究现状分析

1.schmid等(2003)对拟南芥的10，706条 ests序列，606条stss序列，进行 分析发现了8051个snps位点，和637个插入／缺失(inde1)多态性位点。

2.澳大利亚联邦科学与工业研究组织(csiro)组装了321，000条牛est和mrna 序列，构建了29965个重叠群，并将所发现的snps位点构建snps数据库(http：／／www．1ivestockgenomics．csiro．au／ibiss／)(hauken等，2004)。

3.kim等用phred／phrap／polyphred／consed软件包对鸡的23，427条est序列进行组装，共发现了1210个候选的snps位点，其中35%为nssnps位点(非 同义突变snps)。

3. 研究的基本内容与计划

内容：从ncbi数据库中下载已知的桉树est序列，在linux操作系统下利用est-snp分析软件对est序列进行预处理、聚类拼接，得到完整基因序列。利用snp分析软件进行分析，识别est-snp位点。

计划：第1步： 登录ncbi网站，下载桉树已知est序列。

第2步： 在 linux操作系统下，利用cross match工具进行est序列预处理，除去ncbi数据库中载体序列和一些过长重复序列片段。

4. 研究创新点

本研究基于数据库中的est序列对目前桉树基因组的研究是一个很好的资源补充。

在snps标记开发的初始阶段，利用生物信息学这一强有力的工具有助于减少实验室工作的盲目性，从而节省实验时间和经费。

snp在人类基因组的研究中应用较为广泛，在植物中展开snp广泛研究的种类较少，在林木以及桉树方面的研究应用则甚少。