神经系统罕见病单抗类药物的临床用药监护文献综述

一、研究背景及立项依据1 . 研究背景罕见病，顾名思义，就是患者数量相对罕见和稀少的疾病，根据世界卫生组织（WHO）的官方定义，罕见病为患病人数占总人口的0.651的疾病。

各国根据自己国家的实际情况，对罕见病的认定标准存在差异化，先后已有美国、日本、欧盟等30多个国家和地区对罕见病进行立法并对其定义给予了明确的界定标准，如美国定义为每年患病人数少于20万人(或发病人口比例小于1/5000)的疾病；欧洲定义为发病人口比例小于5/10000的疾病；日本规定罕见病为患病人数少于5万（或发病人口比例小于1/2500）的疾病；截至目前，全球已经发现的罕见病病种超过8000种。

在2010年中华医学会医学遗传学分会组织召开的中国罕见病定义专家研讨会上, 对中国的罕见病定义达成以下共识:患病率小于1/500000, 或新生儿发病率小于1/10000的疾病可以称为中国的罕见病。

按照这个定义, 以中国约14亿人口为基数计算, 每种罕见病的患病人数约为2800人。

以目前国际上公认的约6000种罕见病为计算基数, 则中国罕见病总患病人口为1680万。

基于庞大的人口基数，罕见病在中国并不罕见。

为提高我国罕见病诊疗和管理水平，2018年5月国家卫健委联合CFDA公布了《第一批罕见病目录》，共包含121类疾病。

2019年2月国家卫健委牵头制定了《罕见病诊疗指南（2019年版）》，该指南为提高我国罕见病规范化诊疗水平，保障医疗质量和医疗安全，维护罕见病患者健康权益提供有力支持。

在临床工作中我们发现，儿科和神经内科医师更容易接触到罕见病患者，因为大约80%的罕见病为遗传性疾病，70%的罕见病在儿童期即发病。